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超声诊断遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累病例1例
杨志英曹延伦
医院
关键词:腹部超声肝脏受累彩色多普勒遗传性出血性毛细血管扩张肝动脉动静脉瘘
病例：患者男性71岁农民。主因右侧胸痛伴发热1周入院。既往史：自幼反复、频发鼻出血。家族史：其祖母自幼反复、频发鼻出血（已过世）。入院查体：胸廓对称，右侧呼吸音及语颤减低。腹部超声检查：肝脏体积稍大，实质回声增粗不均，肝动脉迂曲扩张，与相邻的门静脉构成“双管样”结构，肝动脉内经增宽约0.9cm；CDFI：肝实质边缘区探及丰富血流信号，PW显示呈低阻力型，肝固有动脉内血流流速增快，MAX2.33m/s。
图1
图2
图3
图1、2、3显示二维超声下，肝脏动脉迂曲扩张，与肝静脉广泛相同，形成肝动脉-门静脉瘘。
图4
图5
图6
图7
图4、5、6、7示CDFI迂曲扩张肝动脉彩色血流信号;门静脉主干呈向肝血流;肝动脉及属支弥漫显著迂曲扩张。
图8
图9
图10
图11
图8、9、10、11示肝动脉血流流速增快峰值流速2.33m/s，ＲI:0.53，频谱呈高速低阻，有毛刺。肝内可探及散在的高速低阻的动脉血流,伴有邻近的肝静脉出现搏动性血流信号,提示肝内存在动-静脉瘘。
超声诊断结果:超声所见符合遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT)肝脏受累表现。
讨论：HHT系一种常染色体显性遗传疾病,已确定2个染色体致病基因,即第9号染色体长臂3区(9q3)和第12号染色体长臂基因突变,最近有国外学者报道尚存在位于18号染色体的Smad4基因突变。HHT临床上并不少见,儿童期发病少,随年龄增长发病率增加,40～50岁为发病高峰。
HHT症状多样化,即使在同一家族也是如此,表明除了遗传因素外,还有其他因素决定个体表型。HHT主要病变为受累的血管壁中缺乏肌层和弹力纤维,仅有单层内皮细胞而极为纤薄,并呈不规则的窦状扩张;血管收缩能力降低,易发生自发或轻伤后出血。
HHT可累及全身皮肤黏膜和各脏器,常可合并多个脏器，如消化道、肝、肺、脑等的动-静脉瘘,其最常见症状是鼻上皮病变引起的复发性鼻出血(90%),70%患者在脸、唇、四肢、躯干出现毛细血管扩张,表现为皮肤、黏膜出现直径0.1—0.3cm的毛细血管和小血管扩张，胃肠道可因毛细血管扩张、假性动脉瘤及动静脉畸形引起出血。此外喉、支气管、肺、肾、膀胱、脾脏均可受累而导致相应部位的出血。
HHT患者肝脏受累率高达41%～78%,可累及肝脏的小动脉、小静脉和毛细血管。由于肝动脉压力较静脉高,往往肝动脉异常扩张的受累表现更多见,其最常见的病理改变为肝内动-静脉瘘形成,大量动-静脉瘘的存在可导致患者肝大、肺动脉高压及心功能衰竭等。动-门脉瘘也可在HHT患者中出现,但相对少见,可导致患者出现门脉高压及其相应的并发症如上消化道出血、腹水等;静-门脉瘘在HHT中很少见,其存在可导致肝脏肿大。
HHT累及肝脏时，超声检查是重要的无创的检查手段。
声像图特点：肝动脉及其分支明显迂曲扩张，扩张的动脉壁周围出现高回声区域，有时在肝内显示明显的扩张管道结构，与相邻门静脉构成“双管样”结构。肝动静脉瘘的存在，使得肝动脉频谱呈低力型，同时脉冲多普勒可探及肝动脉超过1.1m/s的流速。
其他征象：肝缘不整，实质回声不均，肝内广泛动静脉瘘及动脉瘤形成，门脉可有搏动性反流，门静脉高压症状。
HHT肝脏受累的超声诊断标准：
主要：肝总动脉＞0.7cm肝内动脉扩张增多，诊断肝受累HHT，敏感度与特异度均为%;肝固有动脉流速＞1.1m/sRI0.60诊断肝受累HHT，敏感度为88%，特异度为%。
次要标准：
肝缘不整，实质回声增粗
肝大、脾大。
HHT肝脏受累的鉴别诊断主要有
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①肝硬化、肝内肿块引起的肝动脉扩张:肝动脉走形正常或受压绕行,仍呈单支结构,且扩张程度相对较轻;
②门静脉海绵样变性:二维超声表现为门静脉栓塞、脾大、腹水,结合多普勒超声对血流的检测,不难与本病鉴别;
③胆道扩张:二维超声表现梗阻段以上胆道扩张、胆囊增大等,彩色多普勒表现扩张的管道结构未显示血流信号;
④Budd-Chiari综合征肝静脉型:引起肝静脉远段的扩张甚至侧支循环形成,但无明显纡曲或团块形态,沿肝静脉走行分布。
彩色多普勒超声检查作为一种无创性的影像学检查方法,能够敏感而可靠地反映肝脏受累时肝脏的声像图表现和肝动脉的血流动力学,结合临床资料,有助于早期发现或提示本病。
[参考文献]
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超声技术与诊断（cs-zdx）
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