No.1
遗传代谢性肝病月报
主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：郑素*
执行编辑：郑素*，白洁，孔明
No.2
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
Alagille综合征（Alagillesyndrome，ALGS）是一种常染色体显性遗传病，多数患者由JAG1（JaggedcanonicalNotchligand1）基因突变或缺失引起。JAG1是一种细胞表面蛋白，作为Notch跨膜受体的配体，是一个关键性的信号分子。Alagille综合征主要发生于2岁以内的儿童，发病率约为1/30,。成人ALGS则更加罕见，目前报道的病例仅不超过20例。ALGS的临床表现多变，可表现为胆汁淤积、肝功能衰竭，也可以表现为各种复杂的心脏畸形。ALGS的诊断主要是通过典型的临床表现，在肝内胆管缺失/减少的基础上具有以下五种典型表现中的三种即可以诊断：①慢性胆汁淤积；②眼部异常（角膜后胚胎环）；③先天性心脏病（以肺动脉狭窄为主）；④脊柱畸形（蝴蝶状椎骨）；⑤特殊面容（前额突出，眼眶深陷，眼距增宽，鼻梁扁平，尖下巴等）。存在JAG1基因突变或有ALGS家族史时,合并2种典型表现即可诊断。ALGS因小叶间胆管缺失/减少，常表现为胆汁淤积，但其临床变异大、轻重不一，常导致漏诊、延迟诊断，甚至误诊。本期月报从肝病科医生角度报道1例以慢性胆汁淤积为主要表现的成人ALGS病例，该病例最初仅为体检时发现肝脾肿大，伴皮肤轻度瘙痒，原因不明。经过影像学、肝组织病理学及相关基因检测后最终诊断明确。通过对该病例的分析，期望临床医生提高对ALGS的认识，对于原因不明的成人胆汁淤积，需要拓宽思路，积极进行相关基因检测，警惕遗传代谢疾病等罕见病存在。
二、学术进展
PubMed最新重要文献速览
（长按文末
