省妇幼专家小儿外科主任王合锋谈从儿科角度 [复制链接]

9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。然而，对于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么预防？怎么能早期发现？准妈妈、准爸爸们却了解得很少很少。

出生缺陷(birthdefects)或先天异常(congenitalanomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生形态和功能上的异常。这些异常可由遗传因素引起,包括染色体异常(如唐氏综合征)、基因异常(如白化病)等;也可由环境因素所致(如沙利度胺致海豹儿畸形),以及遗传和环境因素共同作用所致(如唇腭裂),严重危害儿童身心健康和我国人口素质。

出生缺陷的预防不容忽视。一方面,随着医疗水平的进步,许多原本无法存活的胎儿得以幸存,却同时也留下各种后遗症,导致存活的出生缺陷儿不仅未减少,一定程度上还有所增加。另一方面,环境的污染、“三胎”*策开放导致的高龄产妇增加等,也都是出生缺陷发生率上升的原因。

出生缺陷的一级预防是通过婚检、增补叶酸、预防孕期感染、规范孕期用药等方式防止缺陷胎儿的产生;二级预防是通过彩超、无创产前DNA检测、绒毛膜活检、羊水穿刺、胎儿镜等产前诊断方式防止缺陷胎儿的出生;三级预防才是对缺陷新生儿的合理处置，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以提高缺陷儿的生活质量，尽量改善其预后，防止病残。这也是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防线，具体措施包括：

（1）筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预；

（2）筛查新生儿听力，对先天性耳聋早期发现早期干预，减轻残疾程度；

（3）通过规范体检，及早发现出生缺陷儿的畸形缺陷（如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇鄂裂、消化道畸形等），适时进行手术治疗。

如产前诊断发现羊水增多、扩张的食管盲端、异常扩张的胃泡、十二指肠梗阻、异常扩张的肠管、肠管疝入胸腔（膈疝）等情况，需高度警惕先天性消化道畸形的可能；另有一部分腹腔囊性包块，例如胆总管囊肿、卵巢囊肿等也常在产前发现。无论是产前怀疑先天性消化道畸形，还是出生后出现外科性的呕吐、腹胀等情况，均应争取早期诊断、早期治疗。

王小蒙

那么，在面对出生缺陷的患儿时应该参照什么样的决策原则,目前认为三条标准为“医学治疗指征”原则、“最有利”原则和“相对的生活质量”原则。符合“医学治疗指征”原则指救治患儿应根据其有无治疗指征,而不是依据其缺陷的严重程度。“最有利”原则要求治疗应考虑患儿的利益而不应考虑社会和家庭的负担。“相对生活质量”原则要求在救治前应评估患儿将来的各方面能力是否能满足其生活目标,如果确定他的将来没有任何希望,那应该放弃治疗。但“最有利”原则强调的不顾代价治疗往往难以实现。

预防出生缺陷的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预，三者缺一不可。未雨绸缪远胜于亡羊补牢，父母提前做好预防措施，就可以最大限度减少孩子出生缺陷的发病率，为即将到来的生命提供一份保障，为家庭未来的“幸福指数”增加一份砝码。